鹤岗同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在鹤岗被确诊为晚期卵巢癌,正在考虑后续治疗方案的人士。
- 在鹤岗医院诊断为转移性去势抵抗性前列腺癌的男士。
- 在鹤岗确诊为HER2阴性晚期乳腺癌,希望探索更多治疗可能性的女士。
- 在鹤岗已尝试过常规化疗,效果不佳,寻求后续精准用药指导的人士。
- 在鹤岗有明确的乳腺癌或卵巢癌家族史,本人确诊相关癌症的人士。
- 主治医生在鹤岗建议进行此项检测,以评估是否适合使用特定靶向药物的人士。
这个检测能查出什么?
可以把这次的检测想象成对您肿瘤组织进行一次深入的‘基因指纹’分析。主要查两方面:一是检测28个与‘同源重组修复’功能相关的基因(包括关键的BRCA1和BRCA2)是否存在有害的突变。二是分析肿瘤细胞的染色体‘结构稳定性’,通过一个叫HRDscore的分数来综合评估。这些信息共同揭示肿瘤细胞的一个重要特征——‘同源重组修复缺陷’。如果存在这个缺陷,意味着肿瘤细胞修复自身DNA损伤的一种重要能力失灵了。那么,使用一类叫做PARP抑制剂的靶向药物,就能‘精准打击’这个弱点,可能获得更好的治疗效果。它能发现基因的特定突变类型和染色体不稳定的状态,为用药提供关键证据。但需要了解,它检测的是肿瘤组织样本中的情况,主要服务于用药决策,不能预测所有癌症风险,也不能替代其他必要的医学检查。
检测过程麻烦吗?
检测需要您提供含有肿瘤的样本。根据医生的评估和您的情况,通常可以使用已有的手术或活检后制成的石蜡切片或组织块,这无需额外操作。如果需要新采样,医生会通过穿刺等方式获取少量新鲜组织或穿刺组织。如果以上组织样本无法获取,也可选择使用全血样本作为补充分析。采样过程由鹤岗医疗机构的专业人员进行,组织采样会有局部麻醉,不适感通常可控。不需要空腹。采样本身耗时较短,后续样本会由专业人员处理并寄送至实验室。您也可以通过鹤岗的合作服务机构了解邮寄事宜。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,针对目标基因区域和位点进行深度测序与分析,技术本身成熟稳定。实验室会进行严格的质量控制,确保检测结果可靠。报告会清晰给出基因突变状态和HRD评分。请您理解,任何检测技术都有其极限,存在极低概率的技术性偏差。结果的解读必须结合您的具体病情,由主治医生在鹤岗进行。如果检测结果阴性但临床高度怀疑,或样本质量不理想,医生可能会建议结合其他检查或重新评估。检测本身是安全的,它是对已取出样本的分析,不会对您的身体造成新的影响。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您在鹤岗的主治医生充分沟通,确认检测的必要性。
- 确保提供的组织样本是经病理确认的肿瘤组织,并满足检测所需的最小量和质量要求。
- 若使用全血样本,通常无需特殊准备,但请遵从采样点的具体指导。
- 请准确、完整地填写申请单上的个人信息及病史资料,这对结果解读至关重要。
- 整个检测周期约为10个工作日,从实验室收到合格样本开始计算,物流时间不计入内。
- 报告为专业医学资料,所有结果解读和后续治疗决策必须在鹤岗医生指导下进行。
- 请妥善保管您的检测报告原件,以备后续就医时使用。
- 此检测为自费项目,费用需个人承担,不支持医保报销,请在检测前知晓。
用户评价 (15条,均分4.9)
家里老人是胰腺癌,病情复杂。报告解读时,老师语速适中,重点反复确认我们是否听懂,还建议我们可以录音。后来我们根据录音又消化了好几遍,每次都有新收获。这种细致周到的服务很难得。
机构回复
感谢您分享这个细节。让患者和家属能充分理解并留存重要信息,是我们非常重视的环节。您能反复听取并有收获,是对我们工作最好的回报。
检测是为了参加临床试验筛选。采样过程本身顺利,但前后的沟通流程有点繁琐,要填不少表格,签好几份文件。虽然理解是必要的,但希望流程能更简化、电子化一些。
机构回复
感谢您宝贵的建议。临床试验相关的检测流程需要确保合规与信息完整,我们正在开发线上系统,优化电子知情同意和资料提交流程,以期未来为您提供更便捷的服务。
作为科研背景的家属,我仔细阅读了报告的技术部分,感到检测的严谨性和数据分析深度对得起这个价钱。不过,对于完全没有生物医学背景的患者来说,报告前半部分的技术解读可能有点难懂,虽然后面有总结。建议可以优化一下,让不同背景的人都能轻松抓住重点。
机构回复
非常感谢您专业的反馈!您指出的问题非常关键。我们已在着手优化报告的可读性,计划推出“患者友好版”摘要,让核心结论更加一目了然。
作为肠癌患者家属,最怕检测结果不准耽误治疗。这次检测做了两次样本验证,客服还专门解释了下确保组织样本合格才上机。最终报告和临床情况很吻合,医生也采纳了。虽然等待时有点心焦,但准确性让我们安心。
机构回复
感谢您的信任!样本质量是精准检测的基石,我们设有质控环节双重确认,就是为了对每一位患者负责。您和医生的肯定是我们的动力!
客服和咨询师态度很好,隐私保护流程也规范。但线上系统有时候登录不太稳定,偶尔需要刷新好几次。查询报告和下载时遇到过一次短暂故障。虽然很快就恢复了,但涉及健康信息,希望系统能更稳定流畅。
机构回复
抱歉给您带来了不便。系统稳定性是我们高度重视的环节,已针对您反馈的情况进行技术排查与扩容升级。我们将持续加强运维保障,确保您能顺畅、安全地访问信息。
顾问的专业知识给我留下很深印象。她不仅能解释检测本身,还能联系我的具体病情,分析不同结果可能对应的治疗路径,感觉像是和一位非常了解我情况的医生助理在沟通。
机构回复
感谢您对我们顾问专业度的认可。我们的团队都经过严格的医学培训,力求能为每位客户提供贴合个体情况的分析。祝您后续一切顺利!
妈妈胃癌术后,医生建议做这个检测评估复发风险和后续用药。我们最看重的是报告的详细程度和解读服务。客服专门拉了医生和我们电话沟通了半小时,把HRD分数和基因突变的意思讲得很清楚,让我们心里有底了。服务超预期!
机构回复
为您提供清晰、专业的报告解读是我们的责任。很高兴我们的服务能让您和家人更安心。术后管理很重要,请遵医嘱定期复查,祝阿姨康复顺利!
我是乳腺癌术后,医生建议做这个检测看看后续用药方案。报告出来后,有专门的遗传咨询师跟我视频解读,背景是他们的办公室,书架上有好多专业书籍,感觉特别靠谱。她耐心讲了快一个小时,把HRD score和我的病理结果联系起来分析,让我对治疗多了很多信心。
机构回复
谢谢您的详细反馈。我们配备了专业的遗传咨询团队,确保每位用户都能透彻理解报告的科学内涵和临床意义。能帮助您更清晰地规划后续治疗,是我们服务的最大价值。
检测很有必要,报告内容也专业。就是报告里有些专业术语和图表,我看得半懂不懂。虽然可以电话解读,但如果能随报告附上一页更通俗的‘摘要’或‘结论简述’,给家属和患者一个快速理解的核心摘要,体验会更好。
机构回复
感谢您提出的宝贵建议!我们已经注意到这一点,并正在着手开发面向非专业人士的报告导读或简化版摘要,让关键信息更一目了然。您的需求是我们改进的方向。
体检发现甲状腺结节,有家族史心里不踏实,就做了这个检测想全面评估风险。报告里关于胚系突变的部分解释得非常清晰,还给出了具体的家族遗传风险管理建议。现在心里有底了,知道该怎么定期筛查。
机构回复
很高兴检测能帮助您进行风险管理和安心。我们的报告与解读服务也涵盖遗传风险评估与健康管理指导,希望能为像您这样关注健康的朋友提供科学的决策依据。
价格确实不算低,但考虑到检测用的是肿瘤组织样本,很珍贵,做一次就要最大化利用。这个检测包涵信息全面,感觉对得起珍贵的样本。技术平台听说也很先进,结果我们主治医生态度很认可。样本没浪费,钱也算花对了地方。
机构回复
您说得非常对!对于珍贵的组织样本,我们格外注重检测的全面性与数据产出质量,力求最大化每一份样本的临床价值。感谢您的理解与信任!
二次手术前做了这个检测。让我惊讶的是,他们主动提供了数据删除的选项,说我可以选择在报告交付若干时间后销毁我的基因原始数据,只保留分析结果。这种把选择权交给用户的做法,在医疗行业里很少见,感觉很受尊重。
机构回复
谢谢您的反馈。我们坚持‘数据主权归客户’的原则。除了法律要求的保存期限外,我们尊重客户对自身遗传数据的处置意愿,并提供明确的删除通道。这是我们的基本伦理准则。
我乳腺癌术后,医生建议做这个检测评估复发风险和后续用药。整个过程线上沟通很方便,寄送样本有顺丰上门。报告等了大概两周,内容非常详细,不仅有基因列表,还有HRD分数和详细的临床意义解读。看了报告我心里踏实多了,知道后续该怎么预防了。会推荐给病友。
机构回复
谢谢您的认可。我们致力于提供全面、清晰的报告,帮助患者更好地理解自身状况并参与治疗决策。您对报告的仔细阅读和理解,正是对我们工作最好的反馈。祝您康复顺利!
妈妈在化疗前做的这个检测。当时医院病理科说白片要自己送,我们不知道咋弄。联系检测机构后,他们直接帮忙联系了专业的第三方物流上门取件,指导我们怎么和病理科沟通,全程没让我们操心,特别感谢。
机构回复
您不用客气!我们深知处理病理样本的复杂性,因此提供了专业的物流协调服务,就是希望能分担家属的负担,确保样本安全送达。祝阿姨治疗顺利!
术后复查来做这个检测。最让我印象深刻的是样本交接环节,护士和实验室人员当面核对、签字、封存,像演电影一样郑重。整个区域非常安静,只有仪器的轻微嗡鸣声,这种‘科研重地’的氛围,让人觉得检测结果肯定错不了。
机构回复
您好,样本交接的严谨流程是保障检测质量的关键一环,感谢您对我们工作的观察与肯定。我们致力于营造专注、精确的工作环境,确保每一份数据都真实可靠。
相关搜索
鹤岗向阳万核亲子鉴定基因检测中心
黑龙江省鹤岗市向阳区振兴路1853号